Nörometabolik Hastalıklar

Vücudun kimyasal bir reaksiyon için ihtiyaç duyduğu besin, vitamin ya da enzimin olmamasından kaynaklanan, genetik kökenli, çoğunlukla ilerleyici bir grup hastalıktır. Anne baba akrabalığı olmasında durumunda görülme sıklığı artar ancak kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlar sonucu da oluşabilir.

Hastalık mitokondriyal hastalıklarda olduğu gibi çoklu sistem tutulumuna neden olabilir ya da NCLdeki (nöronal seroid lipofuksinosis) gibi sadece sinir sistemi tutulumu ile kendini gösterebilir. En sık rastlanılan bulguların hepsi ya da bir kaçı bir arada olabilir.

- Gelişimde duraksama ve kazanılmış gelişim basamaklarının kaybı
- Dirençli nöbetler
- Gözde şaşılık, görme kaybı, göz sorunları (katarakt, kortikal körlük)
- İşitme kaybı ya da aşırı ses duyarlılığı (hiperakuzi)
- Kol ve bacaklarda sertlik, yürüme bozukluğu
- Dengesizlik , istem dışı hareketler
- Kas güçsüzlüğü
- Baş çevresinde anormallik (makrosefali, mikrosefali)
- Yutma güçlüğü, beslenme bozukluğu

Tanıda bir dizi metabolik inceleme yapılır. Günümüzde ayrıntılı genetik incelemelerle nadir görülen hastalıkların tanısı konmaktadır.