Down Sendromu

Down Sendromu (Trisomy 21; 47 XXY/47 XXX)

Down sendromu tipik yüz görünümünün yanı sıra gevşeklik, kalp hastalıkları, hipotiroidi, işitme kaybı, görme bozuklukları gibi çeşitli bulguların bir arada görüldüğü sık görülen bir durumdur. Hastalık değildir. İki adet 21. kromozom olması gerekirken Down sendromlu bireylerde 3 adet 21. kromozom vardır. 21 mart’ın her yıl dünyada Down sendromu farkındalık günü olarak kutlanması da 1 fazla 21. kromozom sayısına işaret eder (21/3).

Down sendomu 800 gebelikte bir görülür. İleri anne yaşı görülme oranını artırır.

Gebelik sırasında iyi takiplerle ve artık günümüzde 12. haftaya kadar anne kanından yapılan girişimsel olmayan prenatal genetik test (NIPT)’lerle erken tanı konabilmektedir.

Down sendromlu çocukların farklı zeka seviyeleri ve kişilik özellikleri olur. Diğer çocuklar gibi ağlar sevinir kızar üzülürler. Ergenliklerinde aşık olur, müzik çalar, spor yapabilirler. Erken eğitimle çok daha fazla yol katederler.

Down sendromlu bireylerin genetik, çocuk nörolojisi, çocuk kalp hastalıkları, çocuk endokrinolojisi gibi çeşitli bölümlerce erken dönemde değerlendirilmesi ve izlenmesi gerekir.