Kas Hastalıkları

Çocukluk çağında kas hastalıkları doğuştan ortaya çıkabilir ya da kendini sonradan gösterebilir.

Kas hastalıklarının ana bulgusu kas zayıflığıdır. Merdiven çıkmada zorluk çabuk yorulma uzun mesafeleri yürüyememe, oturduğu yerden kalkamama gibi sorunlarla kendini gösterir.

Laboratuvar incelmelerde CK kas enziminin belirgin yüksekliği tanıda kuşku yaratır. Ast/alt enzimleri de yüksektir. Esas tanı günümüzde genetik incelemelerle ile konur. Ancak kas biyopisisi de tanı konmasında oldukça yardımcıdır.

En sık görülen kas hastalığı Duchenne musküler distrofi (DMD), dünyada yaklaşık tüm 3500 erkek çocukta bir görülür. İlk yürüme yaşında gecikme olabilir. İlk 3-4 yaştan sonra merdiven çıkmada zorluk çabuk yorulma uzun mesafeleri yürüyememe, oturduğu yerden kalkamama gibi sorunlar başlar. Öğrenme güçlüğü bazı hastalara eşlik edebilir. Hastalık ilerleyicidir. İlerleyen dönemde bel eğriliği, eklemlerde donmalar, kalp ve solunum sorunları görülebilir.

DMD Genetik geçişli ise ailede anne tarafındaki erkek çocuklarda benzer hastalık öyküsüne rastlanır. Kendiliğinden de ortaya çıkabilir.

Günümüzde bazı DMD hastalarının tedavisi mümkün olmakla birlikte çalışmalar son hızla devam etmektedir.